С 1 января в родильном отделении нашей больницы проводится расширенный неонатальный скрининг всех новорожденных детей на врожденные и наследственные заболевания.

Ранее скрининг проводили на наличие пяти заболеваний, сейчас предусматривается обследование на 36. Забор крови у новорожденного производится в первые 24-48 часов жизни из пяточки малыша.

Если у ребенка подтвердилось генетическое заболевание, то медучреждение передает информацию в медико-генетический центр. Там проводится повторное (дополнительное обследование) для подтверждения заболевания.

Что такое неонатальный скрининг на наследственные и врождённые заболевания?

Проводится с целью раннего выявления наиболее распространённых заболеваний до их клинического проявления. Что позволяет своевременно, до появления симптомов заболевания, начать лечение, остановить проявление заболеваний, приводящих к инвалидности и спасти жизни детей.

Какие заболевания можно выявить при помощи скрининга?

• Адреногенитальный синдром, Врождённый гипотиреоз,
• Галактоземия, Муковисцидоз, Фенилкетонурия;
• Болезни обмена (29 заболеваний);
• Первичные иммунодефицитные состояния;
• Спинальная мышечная атрофия.

Следует знать! 

Первичный положительный результат скрининга далеко не всегда означает, что у ребёнка действительно есть то или иное заболевание. Однако здравоохранение не рекомендует отказываться от данного исследования в силу осведомленности о здоровье своего малыша и понимания дальнейших действий.